孕期产检| 无创DNA检测，你了解多少？-富宁妇产医院

随着医疗水平和诊断技术的快速发展，对于胎儿染色体异常的检测技术——无创DNA成为产前筛查中的流行项目。

但是，也有一些孕妈妈在犹豫，无创 DNA检测该不该做

什么是无创DNA检测？

无创DNA检测是出生缺陷二级预防的措施之一。

无创DNA检测，即无创DNA产前检测技术，是利用高通量测序技术对孕妇血浆中的游离DNA片段（其中包含了胎儿的游离DNA）进行生物学分析，对胎儿常见的染色体非整倍体异常（如唐氏综合征）等相关疾病进行筛查的一种检测技术。

由于这项检测只抽取了孕妇的外周血，对孕妇和胎儿几乎没有创伤性，因此把它称为“无创DNA检测”。

无创DNA检测能检查出什么？

目前，无创DNA检测的目标疾病为：21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，不能覆盖所有的染色体异常。

与传统的唐氏筛查相比，无创DNA的检出率更高，假阳性率更低，21三体检出率不低于95%，18三体检出率不低于85%，13三体的检出率不低于70%。

无创DNA在临床上的应用只能作为高级筛查，而不作为诊断。而且，采用无创DNA检测需考虑到是否为适宜人群及不适宜人群。

哪些孕妇适合无创DNA检测？

①NT检查、唐氏筛查显示为异常者；

②有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、出血倾向、慢性病原体感染活动期）；

③曾经有过不良妊娠结局，如自然流产、畸形胎儿、死胎等的宝妈再次怀孕时；

④孕20周+6天以上，错过唐氏筛查检查时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

哪些孕妇不适合无创DNA检测？

① 孕妈妈实际孕周小于12周。

②夫妇一方有明确染色体异常。

③ 孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

④ 胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

⑤ 有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

⑥ 孕妇本人为孕期恶性肿瘤患者。

⑦ 医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。

检测时间

孕12周~26周，最佳检测时间为孕12～22周。

怎么理解无创DNA检测结果

由于NIPT目前只能作为胎儿染色体异常的筛查手段，因此，仅有高风险和低风险2种结果。

结果一：当结果为低风险时，并不表示胎儿染色体绝对没有问题，仍有很小的可能出现漏筛可能，也就是仍有很小的胎儿染色体异常可能，还需要结合后期B超检查等手段进一步排除胎儿异常。

如果胎儿B超等检查发现与胎儿染色体异常可能相关的超声指标，无论NIPT的结果是高风险还是低风险，都应进行进一步的遗传咨询及相应的产前诊断。

结果二：当结果为高风险时，应建议孕妈妈进行相应的介入性产前诊断（如羊水穿刺、脐静脉穿刺等）。